* Данный текст распознан в автоматическом режиме, поэтому может содержать ошибки
41 ЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ 42 свое время названная Вестфалем «псевдо склерозом» (имелось в виду сходство с рас сеянным склерозом; название это, непра вильное по существу, удерл-:алось однако до наст, времени), и 3) торсионный спазм ЦиенОппенгейма, иначе—торсионная дистопия, dystonia musculorum deformans, dysbasia lordotica progressiva. Первые две формы от личаются друг от друга по ряду клинич. и анатомических признаков, но так как все эти признаки сильно вариабельны, многие авторы хотели видеть в этом доказательство идентичности обеих б-ыей. Б-нь Вильсона характеризуется дрожанием, экстрапирамид ной скованностью с наклонностью к дисталь ным контрактурам, насильственным сме хом, дизартрией, дисфагией, расстройством интелекта, цирозом печени и иногда уве личением селезенки. Нередки спорадические случаи. Часто заболевают братья - сестры, дети здоровых родителей. Иногда наблюда лись случаи в боковых ветвях семьи (рис. 1). OjQ ПОТОМСТВО г Ш Ш да й ш Рис. 1. Семья с болезнью Вильсона. Пропорции б-ных в отношении к здоровым братьям-сестрам приближаются к 1 : 4; име ются таким образом все основания считать б-нь Вильсона аутосомно-рецессивной фор мой (Hall). Б-нь Вестфаля отличается более резко выраженным и более грубо размаши стым гиперкинезом, в то время как явления экстрапирамидной скованности отступают здесь на второй план; кроме того при этой форме весьма часто наблюдается отложение своеобразного зеленовато-коричневого пиг мента в коже, мозговых оболочках, печени и (что особенно важно для прижизненной диагностики) в периферических отделах ро говицы. Большинство случаев псевдоскле роза точно так же следует рецессивному хо ду наследования, хотя нек-рые наблюдения заставляют подозревать существование и доминантной разновидности этого страдания. Патолого-анатомически б-нь Вильсона ха рактеризуется значительными, макроскопи чески видимыми некротическими изменения ми striati [см. отд. табл. (т. V, ст. 31—32)], в то время как псевдосклерозу Вестфаля свойственны диффузные гистол. изменения мозга лишь с количественным акцентом в области striati. Скоро после первоначаль ных описаний оказалось однако, что цироз печени наблюдается и при б-ни Вестфаля, в то время как кольцо Кайзер-Флейшера (Кауser, Fleischer) может быть обнаружено и у типичных вильсоников; пато&гномоническое значение этих симптомов т. о. отпало. Точно так же сильно стерлась и симптоматологи ческая граница, т. к. обнарулшлось много нетипичных и как бы переходных случаев. Генетическое изучение также не позволило уверенно расчленить обе формы,т. к. обе они, по крайней мере в главной своей массе, со стоят из рецессивных мутаций. Наконец и пат.-анат. различие в значительной степе ни сгладилось благодаря работам последую щих исследователей, обнаруживших и при б-ни Вильсона своеобразные (т. н. Альцгеймеровские) изменения глии, свойственные псевдосклерозу. Т. о. постепенно стало рас пространяться унитаристическое воззрение, согласно к-рому синдром Вильсона и синд ром Вестфаль-Штрюмпеля представляют со бой лишь случайные вариации гепато-лентикулярной дегенерации. Этому однако про тиворечит тот факт, что в одних семьях пре имущественно появляются случаи Вильсоновского типа, в то время как другим семьям свойственна Вестфалевская симптоматоло гия. Следует поэтому думать, что обе эти формы несмотря на далеко идущее сходство все же не идентичны. Окончательно вопрос этот еще нельзя считать разрешенным. На оборот, торсионный спазм Циен-Оппенгейма уже после первых описаний (1908—11) выде лен как самостоятельное заболевание в виду свойственного этой форме ряда клинических и этиологических особенностей. Сюда отно сятся: преимущественное проявление гипер кинеза в виде усиливающихся при ходьбе мощных торсионных судорог, более медлен ное течение, сохранность интел екта, а также и то обстоятельство, что эта болезнь наб людалась почти исключительно у евреев цен тральной и восточной Европы. Сближать торсионную дистонию с гепато-лентикулярной дегенерацией (Оппенгейм, Галль и др.) заставило гл, обр. то обстоятельство, что в двух аутопсиях (Thomalla, Wimmerj были найдены типичные изменения в печени и в мозгу: изменения, характерные для б-ни Вильсона в одном случае, для псевдосклеро за—в другом. Однако оба эти случая следу ет трактовать как «симптоматический» тор сионный спазм, т. е. как б-нь Вильсона, resp. Вестфаля, при которой благодаря какимто, ближе еще не изученным особенностям» локализации процесса гиперкинез принял форму торсионного спазма, подобно тому как это часто наблю дается при эпид. энце фалите. Действительно впоследствии были опу бликованы результаты аутопсий и при настоя щей, так наз. генуинной торсионной дистонии(Шс1гЬег; 1923 г.), где уже не было изменений печени, а гистопатоло V гия мозга приближа Рис. 2. Семья с тор лась скорее к той, к-рая сионным спазмом. свойственна Гентингтоновской хорее (клеточ ные дегенерации s t r i a t i ) . Т . о . и анатомически торсионная дистония оказалась обладаю щей собственной характеристикой. Она вхо дит в сборную группу Л . д. в качестве со вершенно самостоятельной нозологической формы. Подобно остальным Л . д. и торсион ная дистония является формой аутосомнорецессивной. Заболевают главн. обр. дети здоровых родителей, иногда встречаются случаи в боковых ветвях семьи; часты спора дические случаи. В некоторых наблюдени я х отмечалось кровное родство родителей (рис. 2). Отдельные мелкие гиперкинезы, не