* Данный текст распознан в автоматическом режиме, поэтому может содержать ошибки

431 МИОКЛОНИЯ 432 относится прежде всего миоклонус-эпилепс и я , описанная Унферрихтом (Unverricht) и особенно подробно и з у ч е н н а я Л у н д б о р гом (Lundborg). М и о к л о н у с - э п и л е п с и я (myoclonia У н ф е р р и х т а , dementia m y o c l o n i c a Л у н д борга)—наследственное заболевание, х а р а к ­ теризующееся ранним началом, прогресси­ рующим течением, комбинацией миоклонического синдрома с эпилептическими при­ падками, нарастающим слабоумием и исход­ ной экстрапирамидной скованностью. Нозо­ л о г и ч е с к а я с а м о с т о я т е л ь н о с т ь этой ф о р м ы первое время оспаривалась многими авто­ р а м и ( M o b i u s , Schultze и д р . ) , р а с с м а т р и ­ в а в ш и м и ее п р о с т о к а к к о м б и н а ц и ю г е н у и н ной эпилепсии и Геитингтоновской хореи. Однако дальнейшие пат.-анат. и генеалоги­ ческие исследования определенно заставили^ считать миоклонус-эпилепсию з а обособлен­ ную форму. Генетика этой формы была очень подробно изучена Л у н д б о р г о м , при­ ч е м о к а з а л о с ь , что с е м е й н а я п е р е д а ч а о п р е ­ деленно подчиняется законам аутосомно-рец е с с и в н о й н а с л е д с т в е н н о с т и (см. р и с . ) : б о л ь - Семья с миоклонической эпилепсией (+ одна и ные д е т и р о д я т с я от з д о р о в ы х р о д и т е л е й , н е ­ редко связанных друг с другом кровным родством, а отношение общего числа боль­ ных братьев—сестер к здоровым довольно т о ч н о в о с п р о и з в о д и т о т н о ш е н и е 1 : 3. В от­ дельных семейных фрагментах возможны к о н е ч н о з н а ч и т е л ь н ы е у к л о н е н и я от этого о т н о ш е н и я . Т а к , еще в п е р в о м н а б л ю д е н и и Унферрихта, на основании к-рого им и было впервые детально описано это заболевание, и з 8 в ы ж и в ш и х детей б о л е л о 5. Е с т е с т в е н н о , что ч а с т о в с т р е ч а ю т с я и с п о р а д и ч е с к и е с л у ­ чаи. В тех редких случаях, когда страдаю­ щие миоклонус-эпилепсией вступают в брак, они и м е ю т з д о р о в о е п о т о м с т в о . И н о г д а в семьях с миоклонус-эпилепсией наблюда­ лись и отдельные случаи чистой эпилепсии, не о с л о ж н е н н о й м и о к л о н и ч е с к и м и п о д е р г и ­ в а н и я м и . З д е с ь не и с к л ю ч е н а в о з м о ж н о с т ь случайной примеси наследственных факто­ р о в обычной, г е н у и н н о й э п и л е п с и и , в о о б щ е весьма частой в населении (Лундборг). С д р у г о й с т о р о н ы ч и с т а я М. без с у д о р о ж н ы х п р и п а д к о в н и р а з у еще не б ы л а д о к а з а н а у б - н ы х , п р о и с х о д я щ и х и з семей с м и о к л о н у с эпилепсией. Интересна установленная Лунд­ б о р г о м ч а с т о т а с л у ч а е в « д р о ж а т е л ь н о г о па­ р а л и ч а » с р е д и р о д с т в е н н и к о в б - н ы х , стра­ д а ю щ и х м и о к л о н у с - э п и л е п с и е й . Вероятнее" в с е г о ( Д а в и д е н к о в , Kehrer) з д е с ь имеет м е ­ сто не н а с т о я щ и й д р о ж а т е л ь н ы й п а р а л и ч , а фенотипическая модификация миоклонус-эпилепсии, которой самой свойственны акинетические компоненты. В тех единич­ н ы х с е м ь я х (Weiss), где М. б ы л а п р о с л е ж е н а через р я д поколений в качестве доминант­ н о г о п р и з н а к а , о к а з ы в а л о с ь , что и к л и н и ч е ­ с к и д е л о ш л о не о т и п и ч е с к о й м и о к л о н у с э п и л е п с и и , а о к а к о й - л и б о и н о й ф о р м е (м."б. об а т и п и ч е с к о м п р о я в л е н и и Г е и т и н г т о н о в ­ ской хореи). М и о к л о н у с - э л и л е п с и я п о в и д и м о м у чащевстречается н а севере Е в р о п ы . П е р в ы е н а б ­ людения были сделаны Унферрихтом в Д е р и ­ т е , а н а и б о л е е п о д р о б н ы е семейные и с с л е д о ­ в а н и я были сделаны Лундборгом в Швеции.. Немало случаев и разновидностей было о п и ­ сано и русскими авторами. П а т о л о г о а н а т о м и ч е с к и при миоклонус-эпилепсии были установлены ( L a iora, Вестфаль и др.) свое­ образные и н т р а ц е л л ю л я р ные а м и л о и д о п о д о б н ы е в к л ю ч е н и я п о ч т и в о всех г а н г л и о з н ы х к л е т к а х го­ л о в н о г о м о з г а , н о в осо­ бенно б о л ь ш о м ч и с л е в клзтках стрио-талямо-рубр о - ц е р е б е л я р н о й системы. Предположение о роли паращитовидных желез в п а ­ т о г е н е з е м и о к л о н у с - эпи­ лепсии не подтвердилось. Р а з в и т и е и симпто­ м а т о л о г и я б-ни в се­ м е й н ы х с л у ч а я х б. ч . сте­ реотипны. Эпилептические припадки, наичаще ноч­ ные, появляются в возра­ сте о к о л о 10 л е т и ха­ р а к т е р и з у ю т п е р в у ю фазу та ж е ж е н щ и н а ) б-ни. В с л е д з а тем п о ­ с т е п е н н о , обычно п о и с т е ч е н и и н е с к о л ь к и х лет, начинают развиваться миоклоническ и е п о д е р г и в а н и я . О н и к а к п р а в и л о не сопровождаются локомоторным эффектом, не р е г у л я р н ы , не р и т м и ч н ы и и с ч е з а ю т во сне. Л и ш ь в немногих случаях наблюда­ л о с ь р а з в и т и е м и о к л о н и и до п о я в л е н и я эпи­ л е п т и ч е с к и х п р и п а д к о в ( Ф и л и м о н о в , Crouzon). Ч а с т о б о л ь н ы е отмечают з н а ч и т е л ь ­ ные к о л е б а н и я в интенсивности гиперкине­ з а («хорошие» и «плохие» д н и ) . П с и х и ч е с к и е в о з б у ж д е н и я , а такя^е р а з н о о б р а з н ы е сен­ с о р н ы е р а з д р а ж и т е л и обычно у с и л и в а ю т миоклонию (психоклоническая и сенсоклон и ч е с к а я р е а к ц и и Л у н д б о р г а ) . Постепенно прогрессирует слабоумие. Иногда наблю­ д а ю т с я к а т а т о н о п о д о б н ы е с и м п т о м ы . В бо­ л е е п о з д н и е п е р и о д ы б о л е з н и начинает постепенно развиваться общая экстрапира­ мидная скованность. В заключительных п е р и о д а х не р е д о к з н а ч и т е л ь н ы й у п а д о к о б щ е г о п и т а н и я . Э п и л е п т и ч е с к и е припад­ к и п о с т е п е н н о и с ч е з а ю т по мере р а з в и т и я болезни. Заболеванию свойственно медлен-