* Данный текст распознан в автоматическом режиме, поэтому может содержать ошибки

19 Г О Ш Е Б О Л Е З Н Ь 20 что это м и к р о с к о п и ч е с к и и о п т и ч е с к и с о в е р ­ шенно индиферентное в е щ е с т в о в г л а в н о й своей массе состоит и з о т н о с я щ е г о с я к ц е р е брозидам ( с ф и н г о г а л а к т о з и д а м ) керазина {C ,H NO ). Б л а г о д а р я такому изменению макрофагальнойсистемыпораженныеорганы представляются увеличенными, пронизан­ ными с в е т л ы м и , к р у п н ы м и (до 80 окру­ гло-полиэдрическими, т а к н а з . « к л е т к а м и Гоше». Я д р о и х м а л о и п и к н о т и ч н о , а п р о т о ­ плазма то н е ж н о с е т ч а т а т о ф и б р и л я р н а и л и гомогенна. — П а т о л о г и ч е с к а я ана­ т о м и я . Наиболее пораженной при болезни Гоше я в л я е т с я с е л е з е н к а , к о т о р а я м о ж е т д о ­ стигать г и г а н т с к и х р а з м е р о в (8 к г ) . О н а п р и этом п л о т н а , н а р а з р е з е с е р о - к р а с н о г о , к и р ­ пичного и л и ш о к о л а д н о г о ц в е т а . П о в е р х ­ ность р а з р е з а п е с т р а , к а к бы « з а п ы л е н а » с е ­ роватыми и л и серо-желтыми мелкими о ч а ж ­ ками и полосками (скоплениями клеток Го­ ше). И н о г д а в с т р е ч а ю т с я и н ф а р к т ы , н е р е д к о полости, наполненные к р о в ь ю и клетками Г о ш е . В п о р я д к е р у б ц е в а н и я и те и д р у г и е могут з а м е щ а т ь с я ф и б р о з н о й т к а н ь ю . Ч а щ е ж е ф и б р о з н ы е у з л ы о б р а з у ю т с я н а месте н е ­ крозов в клеточных массах Гоше. В рубцах м о ж е т б ы т ь о б н а р у ж е н г е м о с и д е р и н . Он с о ­ д е р ж и т с я ч а с т о и в э н д о т е л и и с и н у с о в селе­ зенки и иногда диффузно пропитывает клет­ ки Гоше. В соединительнотканных клетках трабекул нередко встречается протеиногенн ы й б у р ы й п и г м е н т , не д а ю щ и й р е а к ц и и на железо.—Печень т а к ж е всегда увеличена (до 4.800 г), н о о т н о с и т е л ь н о м е н ь ш е , чем селезенка. И здесь по красно-бурой или ш о ­ коладного цвета поверхности рассеяны се­ р о в а т ы е и ж е л т о в а т ы е п я т н а и п о л о с ы . Они соответствуют с к о п л е н и я м к л е т о к Г о ш е , р а с ­ положенным по преимуществу внутри капиляров.& Р а з р а с т а н и е соединительной ткани по х о д у Г л и с с о н о в о й с у м к и п р и д а е т п е ч е н и циротический вид. Б у р а я пигментация (как в селезенке) дополняет к а р т и н у . — Л и м ф а т . железы поражены таким ж е образом, но в меньшей степени. Экстраторакальные и эк­ страабдоминальные железы вовлечены в про­ цесс л и ш ь в в и д е и с к л ю ч е н и я . — П о р а ж е н и е к о с т н о г о м о з г а обычно о т х о д и т н а з а д н и й п л а н , но н а б л ю д а ю т с я р е д к и е с л у ч а и , в к о ­ торых заболевание локализуется преимуще­ с т в е н н о в к о с т я х ; п р и этом г у б ч а т о е в е щ е ­ ство в с е х к о с т е й с к е л е т а д и ф ф у з н о п р о н и ­ зано клеточной массой Гоше, а в трубчатых костях т а к о в а я располагается в виде серых и желтых узлов среди тёмнокрасного кост­ ного м о з г а . О т м е ч а е т с я о п р е д е л е н н а я н а ­ клонность клеточных очагов Гоше к рубц о в о - ф и б р о з н о м у п р е в р а щ е н и ю . Все это в е ­ дет к д е ф о р м а ц и и к о с т е й и с п о н т а н н ы м п е ­ реломам; вследствие с п л ю щ и в а н и я отдель­ ных позвонков может образоваться горб.— Столь я с н о в ы р а ж е н н о е п о р а ж е н и е к о с т н о й системы в н е к - р ы х с л у ч а я х б о л е з н и Г . з а ­ ставило П и к а выделить эту форму под на­ з в а н и е м с к е л е т н о й ф о р м ы б о л е з н и Г . (Skelettform). В типичных с л у ч а я х распростра­ н е н и е п р о ц е с с а не в ы х о д и т з а п р е д е л ы у п о ­ мянутых органов. Наблюдаются однако с л у ч а и , где в п о р а ж е н и е в о в л е ч е н ы з о б н а я железа, легкие, почки и д р . органы. 4 91 s вой п л а з м ы , мутации (см.), н а с л е д у е м о й по р е ц е с с и в н о м у т и п у . П а т о г е н е т и ч е с к и з а ­ б о л е в а н и е п р е д с т а в л я е т собой а н о м а л и ю об­ мена веществ. П о с к о л ь к у керазин относится к л и п о и д а м , в о з м о ж н о , что п р о д у к ц и я его является результатом отклонения липоидного обмена в ненорм, н а п р а в л е н и и . — К л и ­ н и к а . Болезнь Г.—заболевание врожденнок о н с т и т у ц и о н а л ь н о е ; в ч а с т и с л у ч а е в (до 35%)—семейное. Встречается очень редко. Д о с и х п о р о п у б л и к о в а н о л и ш ь о к о л о 50 д о ­ стоверных случаев. Женщины заболевают вдвое ч а щ е , чем м у ж ч и н ы . Б о л е з н ь Г . м о ­ жет полностью выявиться уже у грудных детей и л и в р а н н е м д е т с к о м в о з р а с т е , но ч а ­ сто о н а течет « у л ь т р а х р о н и ч е с к и » . Симпто­ мы нарастают постепенно, и л и ш ь через мно­ го д е с я т и л е т и й к а р т и н а б-ни достигает с в о ­ его п о л н о г о р а з в и т и я . П р е о б л а д а ю т с и м п т о ­ мы увеличения селезенки и печени. Огром­ н ы й р а з м е р и х , особенно п е р в о й , п е р и с п л е нит и перигепатит обусловливают боли в ж и ­ воте. Асцит к а к правило отсутствует. П р и к о с т н о й ф о р м е п р е о б л а д а ю т симптомы п о р а ­ ж е н и я скелета, тогда к а к увеличение селе­ зенки и печени отходит на второй п л а н . У ж е рано обращает на себя внимание желто-бу­ р а я окраска к о ж и на открытых частях тела ( л и ц е , ш е е , р у к а х ) . С л и з и с т ы е о б о л о ч к и не п о р а ж а ю т с я . О з н а ч е н н а я п и г м е н т а ц и я не имеет н и ч е г о о б щ е г о с ж е л т у х о й и я в л я е т с я частичным проявлением гемохроматоза(см.), всегда сопровождающего болезнь Г. Т а к ж е р а н о о б н а р у ж и в а е т с я л е й к о п е н и я , то в ф о р ­ м е н е й т р о - то в ф о р м е л и м ф о п е н и и ; в. д а л ь ­ нейшем к ней присоединяется умеренная гипохромная анемия. В далеко зашедших слу­ ч а я х наблюдаются я в л е н и я геморагического диатеза (кровотечения из носа, десен, ж е ­ лудочные, маточные и др.), сопровождаю­ щиеся тромбопенией. Из осложнений чаще всего в с т р е ч а е т с я tbc л е г к и х и б р ю ш и н ы . — Д и ф е р е н ц и р о в а т ь болезнь Г . прихо­ дится с различными «спленомегалиями». В д е т с к о м в о з р а с т е — о с о б е н н о со с п л е н о г е патомегалией типа Н и м а н - П и к (NiemannP i c k ) . Во в с е х с л у ч а я х п о м о г а е т м и к р о с к о ­ пическое исследование биопсированной лимфатич. железы или пунктата селезенки. Нахоя-сдение в н и х т и п и ч н ы х к л е т о к Г о ш е , не д а ю щ и х р е а к ц и и н а л и п о и д ы в о т л и ч и е от морфологически с х о ж и х с ними клеток Ним а н - П и к а , обеспечивает д и а г н о з . — П р о гн о з — с р а в н и т е л ь н о б л а г о п р и я т н ы й . Смерть ч а щ е в с е г о н а с т у п а е т от и н т е р к у р е н т н ы х заболеваний. В единичных случаях наблю­ д а л с я б л а г о п р и я т н ы й эффект от с п л е н е к т о мии. Теоретически однако такое оператив­ ное в м е ш а т е л ь с т в о не о б о с н о в а н о . Лит.: К р и ч Н. и П а ш и н А., Спленомегалня Гоше, Труды I Всероссийского съезда патологов, П., 1923; Д у б и н с ь к а Б . й М е л ь н и к о в а - Р а з в е д е н к о в а A . , Morbus Gaucher в C P C P , У к р . мед. а р х . , т. I I , з о ш и т 1—2, 1928; E p s t e i n Ъ., B e i t r a g zur B i o c h e m i e der Gaucherschen K r a n k h e i t , E i o c h e m . Zeitschr., B . C X L V , 1 924; G a u c h e r P . , D e l&epithelioma prirmtif et isol6 de la rate, these, P . , 1882; K r i t c h N . et P a c h i n e A . , L a splenomegalie type G a u c h e r , B u l l , de la soc. a n a t . , 1 925, J a n ­ v i e r ; O b e r l i n g C , L a m a l a d i e d e Gaucher, A n n . d&anat. p a t h o l . et d&anat. norm, med.-ehir., v. I l l , 1926; P i c k L . , t i b e r den Morbus Gaucher, Med. K l i n . , 1924, № 40—51, 1925, № 12—18 (лит.); о н ж е , D i e Skelettform des Morbus Gaucher, Veroffentl. a. d. Gebiete d. K r i e g s - u. Konstitutionspathologie, В . I V , H e t t 3, J e n a , 1927. E . Герценберг. Э т и о л о г и я заболевания лежит повидимому в пределах изменения зародыше­