* Данный текст распознан в автоматическом режиме, поэтому может содержать ошибки

сиНДром тЭрНера от последнего, наследуемое строго по материнской линии. Больные страдают комплексом врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др.), кроме того, имеют увеличенную нижнюю челюсть. 2. Редкая наследственная форма умственной отсталости, вызванная делецией или инактивацией специфических генов в хромосоме 15. Наследование этого синдрома связано с геномным импринтингом (см). Дети с С. А., как правило, характеризуются маленькой головой, приступами, нарушенной речью, гиперактивностью и нарушениями в координации движений. синдром вернера * сіндром вернера * Wermer syndrome – редкое наследственное заболевание, поражающее эндокринные железы и вызывающее образование опухолей на гипофизе и паратиреоидной поджелудочной железе. Опухоли (как правило, доброкачественные) стимулируют выработку большего, чем в норме, количества гормонов, что приводит к таким проблемам, как образование камней в почках, нарушение оплодотворения и множественные язвы. В некоторых случаях опухоль в поджелудочной железе преобразуется в злокачественную. В литературе употребляют также другие названия С. В., такие как синдром MEN1, множественный эндокринный аденоматоз и синдром множественной эндокринной неоплазии типа 1. синдром горлина * сіндром горліна * Gorlin syndrome – генетическое заболевание, проявляющееся в изменении лицевых признаков, глаз, нарушении работы кожной, костной и нервной систем и эндокринных желез. У людей с этим синдромом очень высок риск развития карциномы базальных клеток кожи. С. Г. называют также синдромом родимых пятен. синдром Дауна * сіндром Даўна * Down syndrome – см. Дауна синдром. синдром «кошачий крик», с. Лежена * сіндром «каціны крык», с. Лежэна * cat cry syndrome or «cri du chat» s. or Lejeune s. – наследственное заболевание человека, проявляющееся множественными врожденными уродствами; обусловлено моносомией 737 по короткому плечу 5-й хромосомы вследствие делеции либо сбалансированной транслокации (реже). Локализацию локуса С. «к. к.» связывают с 22-й хромосомой. Дети с этим синдромом издают особые звуки, похожие на кошачье мяуканье. синдром кляйнфельтера * сіндром кляйнфельтэра * Klinefelter syndrome – см. Кляйнфельтера синдром. синдром ломкой Х-хромосомы, с. мартина–белл * сіндром крохкай Х-храмасомы, с. марціна–бэл * fragile X syndrome or Martine-Bell’s s. – один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующийся умственной отсталостью различной степени, который проявляется, как правило, только у лиц мужского пола. Синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы. Предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме его не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается). С. л. Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты. синдром Прадера–вилли * сіндром Прадэра–вілі * Prader–Willi syndrome – наследственное заболевание человека, относящееся к группе синдромов генных последовательностей, которое обусловлено генетическими дефектами в длинном плече хромосомы 15 (локус PWCR) – т. н. моно-, ди-, три- и даже тетрасомия по данному локусу, передаваемыми по отцовской линии. Больные С. П.-В. имеют ослабленный мышечный тонус, уменьшенные конечности, гипогонадизм и др. признаки, из которых наиболее характерно ожирение (см. Синдром Эйнджелмена). синдром смежного гена * сіндром сумежнага гена * contiguous gene syndrome – взаимовлияние генов, расположенных на хромосоме тесно друг к другу, приводящее к нарушению их экспрессии. Наиболее часто причиной С. с. г. является делеция, захватившая несколько соседних генов. синдром тэрнера * сіндром тэрнера * Turner syndrome – см. Тэрнера синдром.