* Данный текст распознан в автоматическом режиме, поэтому может содержать ошибки

184 ВОССТАНОВЛЕНИЕ В жИДКОй СРЕДЕ Врожденная ошибка метаболизма * прыроджаная памылка метабалізму * inborn error of metabolism – наследственное заболевание, развивающееся в результате изменений генов, кодирующих ферменты. Первые формы В. о. м. были описаны А. Гарродом в 1902–1908 гг. Врожденная пузырчатка, буллезный эпидермоз * прыроджаныя вадыры, булёзны эпідэрмоз * congenital bladderwort – наследственное заболевание человека, характеризующееся возникновением пузырей (волдырей) на коже в местах, подвергающихся давлению или трению. Различают дистрофическую (передается по аутосомно-доминантному типу, обусловлена дефицитом коллагеназы – ген CLG локализован на участке q21–q22 хромосомы 11) и простую В. п. (наследуется по аутосомнодоминантному и аутосомно-рецессивному типам – локусы EBS1 и EBS2 расположены на участке q24 хромосомы 8 и на хромосоме 1 соответственно). Врожденный * прыроджаны * congenital or habitual or innate – присущий от рождения; характеризует, как правило, особенности поведения или патологическое состояние (заболевание), имеющее место уже в момент рождения; формирующееся в процессе внутриутробного развития (ненаследуемое заболевание) либо обусловленное передаваемыми по наследству генетическими факторами (наследуемое заболевание). О дефекте развития, выявляемом у плода и новорожденных, который может быть обусловлен как генетическими, так и негенетическими причинами (см. Врожденная ошибка. Морфозы). Врожденный дискератоз * прыроджаны дыскератоз * congenital diskeratosis – наследственное заболевание человека из группы ангидратических синдромов, характеризующееся нарушением физиологических процессов ороговения. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу. Локус DKC расположен на участке q27–q28 Х-хромосомы. Врожденный иммунитет, неспецифический и., конституциональный и., видовой и. * прыроджаны імунітэт, неспе- проведением насыщающих скрещиваний на основе фертильной или стерильной цитоплазмы (см. Стерильности закрепители. ЦМС). Восстановление в жидкой среде * аднаўленне ў вадкім асяроддзі * liquidholding recovery – особая форма темновой репарации (см. Репарация темновая), при которой восстановление участков ДНК, поврежденных УФ-лучами, усиливается при задержке роста бактерий и репликации (см.) ДНК в процессе пострадиационной инкубации клеток в теплом, безазотистом буфере в течение нескольких часов перед переносом их в чашку с питательной средой из агар-агара. Временной ген * часавы ген * temporal gene or time g. – ген, регулирующий время и место проявления активности к.-л. др. гена (генов). Экспериментальное подтверждение существования В. г. затруднено. Врожденная гиперплазия надпочечников * прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў * congenital adrenal hyperplasia – наследственное заболевание человека, характеризующееся избыточной функцией надпочечников. Оно обусловлено дефицитом фермента гидроксилазы стероидов, ген которого расположен на участке р21–р33 хромосомы 6. Передается по аутосомнорецессивному типу. Врожденная миотония, болезнь Томсена * прыроджаная міятанія, хвароба Томсена * congenital myotonia or Tomsen’s disease – редкая форма миотонии человека. При В. м. наблюдается резко затрудненное расслабление мышц после их нормального сокращения (контрактура мышц). Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. Врожденная ошибка, в. дефект * прыроджаная памылка, п. дэфект * inborn error or congenital e. – генетически детерминированное нарушение в цепи биохимических реакций, приводящее к метаболическому (см. Метаболизм) дефекту и вызывающее образование метаболических блоков. Патологические последствия В. о. – развитие таких болезней, как фенилкетонурия, целиакия и др.