* Данный текст распознан в автоматическом режиме, поэтому может содержать ошибки

АМАТОКСИНЫ вать в геноме до 500 000 копий и обычно содержится в центромерных областях хромосом. Она включает в себя значительное число нуклеотидных замен, что в ряде случаев делает ее хромосомоспецифичной. Это свойство широко используется в зондах А. ДНК для маркирования отдельных хромосом методом гибридизации in situ в интерфазных клетках, в частности, в случаях моно- или трисомии, напр., при пренатальной диагностике синдрома Дауна. 2. Класс сателлитных ДНК размером около 170–200 п. о., в составе которых обнаруживаются последовательности, специфичные для гетерохроматиновых районов разных хромосом человека. Альфоидные последовательности * альфоідныя паслядоўнасці * alphoid sequences – сложная семья повторяющихся последовательностей ДНК, выявленная в центромерном гетерохроматине хромосом человека. Семья А. п. включает в себя сегменты тандемных повторов, состоящих из 170 п. о. Сегменты, изолированные из др. хромосом, представляют собой консенсусные последовательности, которые, в свою очередь, отличаются друг от друга основаниями, т. е. 170 п. о. различаются по последовательности оснований на 40%. Повторы организованы в группы, содержащие несколько единиц в тандеме, а эти группы – в более крупные последовательности размером от 1 до 6 кб. Указанные крупные последовательности затем повторяются и образуют сегменты до 106 п. о. Такие укрупненные или макро-ДНКповторы хромосомоспецифичны. Поскольку А. п. не транскрибируются, они играют пока еще не установленную структурную роль в хромосомном цикле. Изменения в последовательностях в пределах ДНК обусловливают высокую частоту полиморфизма по размерам фрагментов рестрикции. А. п. наследуемы и могут быть использованы для характеристики ДНК отдельных индивидуумов и их родственников. Альцгеймера болезнь * Альцгеймера хвароба * Alzheimer’s disease or AD – болезнь, приводящая к потере памяти, изменению личностных качеств, умственной отсталости и смерти. Не все случаи 59 А. б. наследуются, но были выявлены и семейные формы заболевания. Болезнь названа по имени Алоиса Альцгеймера (Alois Alzheimer), впервые описавшего бляшки AbP (бляшки, образуемые белком амилоидом-b) в 1906 г. При А. б. нарушается нормальное упаковывание (сворачивание) молекул белка, и они агрегируют в коре головного мозга. Эти бляшки содержат агрегаты амилоида-b, производного белка-предшественника, кодируемого геном, расположенным на 21-й хромосоме. У пациентов с трисомией по 21-й хромосоме (синдром Дауна) А. б. развивается обычно в возрасте 40 лет. Семейная, рано проявляющаяся форма А. б. часто связана с мутациями в генах, кодирующих пресенилины (presenilins PS1 и PS2). Эти гены локализованы в позициях 14q24.3 и 1q42.1 соответственно. Кодируемые ими белки имеют размеры 467 и 448 аминокислот соответственно и содержат от 7 до 9 трансмембранных доменов. Оба белка связываются с мембранами и участвуют в разрезании молекул A?PP и A?P, некоторые из которых токсичны. Ген, гомологичный гену PS1, был выделен из нематод. Некоторые гаплотипы людей более предрасположены к А. б., чем другие. Напр., у женщин наблюдается тенденция к проявлению болезни с более высокой частотой, чем у мужчин того же возраста. У чернокожего населения Северной Америки А. б. проявляется чаще, чем у лиц с белой кожей. Некоторые лекарственные средства (напр., такрин, донепезил и др.) замедляют прогрессивное развитие болезни, однако ни одно из них не способно остановить этот процесс. Амавротическая идиотия * амаўратычная ідыятыя * amaurotic idiocy – группа наследственных заболеваний человека, характеризующихся прогрессирующим снижением уровней зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими нарушениями. Все А. и. наследуются по аутосомно-рецессивному типу. К ним относятся болезни Норманна–Вуда, Тея–Сакса и др. Аматоксины * аматаксіны * amatoxins – группа бициклических октапептидов, которые относятся к ядам, продуцируемым